תוכנית ?הסיכוי שבסיכון? הוקמה על ידי האגודה למלחמה בסרטן בסיוע גב' רוזה דמביצר   (FC (The Northern Charitable Foundation, ובשיתוף הקונסורציום הישראלי לסרטן השד ושחלה התורשתי, הפועל בחסות האגודה למלחמה בסרטן. התכנית הוקמה במטרה להעלות את המודעות לחשיבות ביצוע בירור גנטי לחולות סרטן שד וסרטן שחלה ולסייע בביצוע הבירור.

עוד באון לייף:

לכל עדה יש את ההיסטוריה הגנטית האופיינית לה

"אנחנו שואפים לכך שכל אשה אשכנזייה תפנה לייעוץ גנטי כדי לברר אם היא נשאית של המוטציות בגנים BRCA1 1 או 2BRCA, שמגבירות את הסיכון לסרטן, בטח ובטח אם יש שמץ של סיפור משפחתי", מסבירה פרופ‘ אפרת לוי-להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית במרכז הרפואי שערי צדק, מנהלת שותפה של הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, בחסות האגודה למלחמה בסרטן ומנהלת תוכנית "הסיכוי שבסיכון" של האגודה למלחמה בסרטן וה-NFC .

"באוכלוסיה האשכנזית המוטציות בגנים BRCA1  או BRCA2 שכיחות יותר, והן מוטציות ספציפיות מכיוון שמדובר באוכלוסיה הומוגנית יחסית. ההסטוריה של האוכלוסיה האשכנזית כוללת אירועים שבהם כמעט וחוסלה כליל. על כן, צאצאיה הם של קבוצה קטנה יחסית. בכלל, לכל עדה יש את ההיסטוריה הגנטית האופיינית לה".

עד שיוחלט ע"י הרשויות בישראל האם לסרוק אשכנזיות, לכל אשה, ובכלל זה כמובן גם נשים לא אשכנזיות, ממליצה לוי-להד למלא את השאלון באתר של האגודה למלחמה בסרטן כדי לדעת אם מומלץ להן לקבל ייעוץ גנטי. "חשוב להדגיש שכל אשה שחלתה בסרטן השד או השחלה חייבת להיבדק. כשמדובר בסרטן שחלה, כיום כבר מקובל להיבדק. אבל כשמדובר בסרטן שד נוטים לשלוח לבדיקה גנטית בעיקר נשים שחלו בגיל צעיר או שיש סיפור משפחתי. עם זאת, כדאי לשלוח כל אשה שחלתה, מפני שכך גם אפשר לערוך התאמה של הטיפול לאשה ולסוג הגידול".

כל אישה שחלתה חייבת להיבדק (צילום: Shutterstock)

המודעות לייעוץ הגנטי מאוד נמוכה

על אף שכ-10% מכלל הנשים שחלו בסרטן השד, חלו בשל שינויים גנטיים מולדים, ו-40% מהאשכנזיות שחלו בסרטן השחלה, חלו כתוצאה מגורם סיכון תורשתי, המודעות לייעוץ הגנטי בישראל עדיין  נמוכה כיום, ורופאים רבים אינם ממהרים לשלוח נשים לבדיקה פשוטה. מצב זה בולט במיוחד לאור המודעות הרבה לבירור גנטי של בכל הקשור למחלות ילדים,כאשר ישראל מתקדמת מאוד במתן ייעוץ גנטי לפני היריון. 

לדברי לוי-להד, "באופן היסטורי בדיקות גנטיות החלו עם מחלות ילדים. בגלל מחלות ספציפיות של העם היהודי, כמו טאי-זקס, יש מודעות רבה לקראת לידה והיריון. ואולם על אף שעברו כבר 20 שנה מאז שגילו את המוטציות הבגנים BRCA1  ו- BRCA2, זו בדיקה שהרופאים פחות מורגלים בה. זו מחלה של הגיל המבוגר, ולמרות שיש דרכי מניעה רבות, לרופאים יש פחות מודעות וחשש מלהבהיל אנשים. טענה שכיחה היא 'למה צריך להכניס ראש למיטה חולה?' בגנטיקה של המחלות של הגיל המבוגר לא הצליחו להגיע לרמת מודעות כמו בגנטיקה של היריון ולידה".

מבחינת רפואה מניעתית חבל שלא קיימת ידיעה מוקדמת לגבי הגנים, לפני הופעת ממאירות כלשהי, אבל גם לחאר מכן המידע חשוב למניעה ולטיפול. "אם מגלים את קיומן של המוטציות אצל נשים שכבר חלו בסרטן השד, אפשר למנוע את סרטן השחלה, שהוא הרבה יותר קטלני ולרוב מתגלה בשלבים מתקדמים, או גידולים נוספים בשד. כמו כן, כיום מתחילות להיות השלכות גם על בחירת הטיפול. אם מדובר בסרטן שנובע מהמוטציות, ניתנת כימותרפיה שונה וישנן תרופות חדשות בשוק. אין ספק שישנה יותר מודעות לבדוק נשים חולות, אבל יש פה פן של פספוס הנשים שעוד לא חלו ואפשר למנוע זאת".

אצל נשאית הסיכון לחלות בסרטן השחלה הוא 50%, ובסרטן שד הוא 70-80%. מבחינה מניעתית כריתה היא הצעד הטוב ביותר, אומרת לוי-להד. "כריתת שחלות בגיל 40 מקטינה את הסיכוןי בחצי גם לסרטן השד. מבחינת סרטן שד המניעה היעילה ביותר היא כריתה, אבל גם מעקב צמוד מאפשר חשוב לגילוי מוקדם, ובגילוי מוקדם של סרטן השד סיכויי ההחלמה גבוהים מאוד". 

הרופאים יכולים להמליץ על ייעוץ גנטי

התוכנית החלה לפעול לפני כשנה וחלק מהותי ממנה הוא העלאת המודעות בקרב הרופאים והמטפלים, כדי שישלחו נשים להיבדק. "לא היינו רוצים לקשר זאת לייעוץ הגנטי שניתן לפני היריון, מכיוון שלא מדובר במניעה לדור הבא", משיבה לוי-להד כשנשאלת אם לא היה כדאי כבר להוסיף את הבדיקה לסקר גנטי שעוברות נשים באבחון טרום לידתי. "אנחנו ממליצים לנשים להיבדק לעבור בדיקה גנטית סביב גיל 30. זו יכולה להיות הפניה מרופא המשפחה כחלק מהמעקב הכללי, או הפניה מרופא נשים. רוב הנשים הולכות למעקב שנתי לרופאי נשים, אז גם על הייעוץ הגנטי הם יכולים להמליץ".

לוי-להד מציינת כי ניכרת יותר מודעות כיום. "חלק מהמטרה של התוכנית היא למפות את המצב הקיים. עד כה התמקדנו בהסברה. הוצאנו חוברת של תוכנית, אתר עם שאלון ומיפינו את המצב הקיים. מצאנו שייעוץ גנטי הוא צוואר בקבוק רציני ומשמעותי. כיום בחלק מהמרפאות יש תור של עד שנה לייעוץ. אנחנו מנסים לפעול דרך משרד הבריאות, להסדיר את הנושא ולשפר את המערך. צריך לחשוב על שינוי של פורמט הייעוץ. אנחנו משקיעים מאמצים כדי לראות איך אפשר לשפר את זמני ההמתנה במערכת הבריאות הרגילה".

- פרופ‘ אפרת לוי-להד היא מנהלת המכון לגנטיקה רפואית במרכז הרפואי שערי צדק

- למילוי שאלון "הסיכוי שבסיכון" שבאתר האגודה למלחמה בסרטן לחצו כאן

www.cancer.org.il/prev-gene

- לפרטים נוספים התקשרו לטלמידע של האגודה למלחמה בסרטן:  1-800-599-995

מילוי השאלון יאפשר להבין אם קיימת נטייה תורשתית במשפחה לחלות בסרטן השד או השחלה, והאם הנבדקת נמצאת בקבוצת סיכון.

מלאי את השאלון ותוכלי לברר אם קיימת במשפחתך נטייה תורשתית לחלות בסרטן שד ושחלה:

 

>